A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é doença degenerativa do sistema nervoso, caracterizada por ataxia associada a espasticidade, entre outras manifestações neurológicas, de início na infância. A doença tem alta prevalência na região de Quebec, no Canadá. Muitos relatos de ARSACS têm sido descritos fora do Canadá nas últimas décadas. Nesse artigo, relatamos a primeira descrição dos aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira com provável diagnóstico de ARSACS.

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disorder characterized by late-infantile onset spastic ataxia and other neurological features. ARSACS has a high prevalence in northeastern Quebec, Canada. Several ARSACS cases have been reported outside Canada in recent decades. This is the first report of typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family with probable diagnosis of ARSACS.

A Síndrome de Tolosa-Hunt (STH) ou oftalmoplegia dolorosa é associada a granulomatose inespecifica de etiologia desconhecida que acomete a fissura orbitária superior. Compromete estruturas nervosas e vasculares causando quadro clínico variável que sempre se associa a dor e apresenta resposta favorável à corticoterapia. Processos inflamatórios, tumores e aneurismas dessa região podem causar sintomas semelhantes. A tomografia computadorizada, a angiografia cerebral e a flebografia orbitária são métodos de imagem indicados para orientar o diagnóstico. Revisamos os resultados destes exames radiológicos de oito pacientes atendidos no Hospital São Paulo no período 1989 a 1991, com diagnóstico de STH segundo os critérios de Hunt e Hannerz. A análise das alterações da flebografia orbitária, de acordo com a sistematização feita por Hannerz e col. mostrou ser este exame inespecífico, porém capaz de orientar melhor o diagnóstico.

Tolosa-Hunt syndrome (THS), or painful ophthalmoplegia is associated to a non-specific granulomatosis of unknown etiology, that involves the superior orbital fissure and its nervous and vascular structures. The clinical picture that responds to steroid therapy, is variable and is always associated with pain. Inflammatory conditions, tumors and aneurysms can produce similar symptoms. Computed tomography, cerebral angiography and orbital phlebography are the imaging methods of choice for making the diagnosis. We revised the results of these radiological examinations of eight patients seen at the Hospital São Paulo from 1989 to 1991, with the diagnosis of THS according to Hunt and Hannerz criteria. The analysis of orbital phlebography changes based upon Hannerz et al. systematization showed non-specific features, but those were able to help the diagnosis.

Tivemos a oportunidade de acompanhar com exames de TC caso de intoxicação por metanol. O paciente foi submetido ao exame no momento da internação e após seis dias, pela persistência de quadro neurológico grave. Observou-se nesta última a presença de lesões putaminais simétricas e da substância branca subcortical, apesar do tratamento adequado. A comprovação tomográfica de lesões cerebrais evidenciou efeito tóxico do metanol e pode orientar o prognóstico neurológico.

We had the opportunity to follow a methanol intoxication case with CT scans, at the 1st and 6th day after admission. Symmetrical putaminal and white matter lesions were seen on the last CT examination, and occurred with the worsening of neurological manifestations, despite the appropriated treatment. The CT demonstration of brains lesions disclosed the toxic effect of the methanol and could be a guideline to the neurological prognosis.